Открытие в области врожденных дефектов применительно к матерям старшего возраста

Исследователи считают, что они стали еще на шаг ближе к пониманию причин, по которым матери старшего возраста характеризуются повышенным риском рождения детей с пороками развития на основе аномального числа хромосом.

Ученые из Медицинского Колледжа Альберта Эйнштейна при Университете Ешива (Нью-Йорк) обнаружили, что повышенная опасность таких состояний, как синдрома Дауна, может соотноситься с генетическим процессом рекомбинации, в котором пары хромосом перед разделом обмениваются наследственной информацией.

В настоящее время возраст матери является единственным известным фактором риска врожденных дефектов ребенка, у которого имеется лишняя хромосома. В новом исследовании, опубликованном журналом «Природа: Связи» (Nature Communications), приведен еще один намек на механизм, стоящий за повышением риска.

Обычно клетки содержат 46 хромосом, (23 пары). Когда происходит образование клеток семени и яйцеклеток, в каждой новой клеточной структуре остается 23 хромосомы – по одной от каждой пары.

Перед разделом пар между хромосомами происходит обмен генетическим материалом. Этот хромосомный процесс перемещения называют рекомбинацией. Он обеспечивает новые сочетания генетических черт половых клеток и, следовательно, генетическое разнообразие видов.

Исследование установило, что процесс рекомбинации у старших матерей может отличаться недостаточной регуляцией, потенциальным следствием чего становятся аномальные хромосомные наборы половых клеток (анеуплоидия) и масштабные хромосомные перестановки.

Рекомбинация – более динамичный процесс, чем считалось ранее.

Для исследования ученые собрали генетические данные более 4200 семей, в которых было минимум двое детей.

Исследователями был проведен анализ более 645000 рекомбинационных событий. С ростом материнского возраста увеличивалось также и количество событий рекомбинации, передаваемых от матери ребенку. Также эти события происходили ближе друг к другу.

Ученым известно о клеточных процессах, строго контролирующих рекомбинацию. Таким образом, повышенные рекомбинационные показатели в хромосомах старших матерей могут подразумевать ослабление данного контроля. Рекомбинация с этой точки зрения кажется более динамичным процессом, чем считалось ранее.

На данном этапе исследователи говорят, что полученные результаты вряд ли могут быть использованы в клинической практике. Тем не менее, отмечают они, важность данных состоит в улучшении понимания причин, стоящих за генетическими отклонениями, в частности того, как анеуплоидия или различные типы генетических мутаций происходят от ошибок рекомбинации.